16 h 20 - 16 h 45 / Amphithéâtre
Place de la génétique dans la médecine moderne
Pr Laurence Faivre - Centre de Génétique - CHU de Dijon
La « médecine génomique » est un nouveau concept, défini comme « une discipline médicale émergente qui implique l'utilisation de l'information génomique des individus comme part entière de leur prise en charge clinique, avec des conséquences sur la santé et des implications dans les recommandations pour l'utilisation clinique ». Elle dépend de la possibilité de séquencer des génomes individuels dans un temps donné et à coût modéré, et d'interpréter l'information génomique dans un contexte médical. Le domaine s'est nettement accéléré par le développement du séquençage haut débit pangénomique (SHD), classé par l'institut Mondial McKInsey comme la 7ème révolution technologique la plus importante au monde.
Au cours de la dernière décennie, l'utilisation massive du SHD d'exome (SHD-E), a en effet permis des avancées significatives dans notre compréhension des bases moléculaires des maladies rares et des cancers, mais également dans la démarche thérapeutique. L'errance diagnostique dans les maladies rares reste la première indication, pour proposer un examen unique dans le but de limiter les examens en cascade et optimiser les délais de réponse. En oncologie, la place du séquençage pangénomique réside dans l'accès à l'innovation par le biais des essais thérapeutiques, dans les cancers hors ressources thérapeutiques, et peut permettre la détection de facteurs pronostiques et mécanismes de résistances. Compte tenu des limites inhérentes au SHD-E et de la baisse massive des coûts de séquençage, le SHD de génome (SHD-G) a rapidement été annoncé comme plus performant. Le déploiement de la médecine génomique apparaît comme un enjeu de santé publique majeur car elle révolutionne le développement de la recherche clinique, la prise en charge thérapeutique, le parcours de soin, et donc l'organisation de la santé publique, non seulement pour les maladies rares et le cancer, mais également à plus long terme pour les maladies communes.
La médecine génomique est ainsi l'objet d'une compétition internationale, parfois soutenue par de larges plans nationaux. Après le projet lancé au Royaume-Uni, aux Etats-Unis et en Chine en 2014, plusieurs pays européens ont commencé à intégrer la médecine génomique dans leur système de santé. C'est dans ce contexte hautement compétitif que le plan France Médecine Génomique 2025 a été déployé, pour permettre l'accès au diagnostic génétique sur tout le territoire pour les patients atteints de maladies rares ou de cancer puis à terme des maladies communes. Les 2 premières plateformes nationales de séquençage ont été identifiées, et devraient entrer en production fin 2018.