Hyperferritinémies
Pr Patrick HILLON
Hépato-Gastro-Entérologue
L'hyperferritinémie est une élévation de la ferritinémie au delà de 345 µg/l chez l'homme, au-delà de 76 µg/l chez la femme en période d'activité génitale et de 166 µg/l après la ménopause. En cas d'hyperferritinémie, le fer sérique et le coefficient de saturation de la transferrine (CST) seront dosés. Il faut savoir que ces dosages sont aléatoires (conditions de conservation des échantillons) et qu'il faut savoir les répéter avant de programmer des investigations coûteuses.
L'hyperferritinémie peut témoigner d'une surcharge en fer. Dans ce cas, le fer sérique et le CST sont augmentés ; une hémochromatose génétique doit être évoquée après avoir exclu une des causes de surcharge en fer décrites ci-après. Les tests génétiques, actuellement disponibles chez l'adulte, permettent d'affirmer le diagnostic d'hémochromatose dans plus de 80% des surcharges en fer d'origine constitutionnelle. Leur prescription est soumise à des contraintes légales. Le diagnostic d'hémochromatose génétique ne sera accepté qu'en cas de mutation homozygote C282Y du gène HFE.
En l'absence de surcharge en fer d'origine génétique, l'hyperferritinémie peut être liée :
- à une consommation excessive d'alcool : la ferritinémie se normalise rapidement avec l'arrêt de l'alcool
- à des destructions cellulaires : hémolyse (anémie), cytolyse hépatique (transaminases élevées), rhabdomyolyse (CPK élevées). Les cytolyses chroniques peuvent conduire à une accumulation du fer libéré par les cellules détruites
- à un syndrome inflammatoire susceptible d'élever fortement la ferritinémie (plusieurs milliers de µg/l) sans surcharge en fer de l'organisme. Le fer sérique et le CST sont bas, la CRP élevée.
- à un syndrome métabolique (augmentation du périmètre abdominal, troubles glycémiques...).
Au cours de l'exposé, les rôles respectifs de l'hepcidine et des différents transporteurs du fer seront résumés pour une bonne compréhension des présentations cliniques des surcharges en fer constitutionnelles et acquises.
Une mise au point sur le traitement des surcharges en fer (saignées, règles diététiques, chélateurs) conclura l'exposé.