Dépistage prénatal de la trisomie 21
Mme Marie-France FRIGERE
Biologiste
La plupart des nouveau-nés naissent en bonne santé, mais 1,6% d'entre eux naissent avec un handicap physique ou intellectuel important.
L'une des causes les plus fréquentes de handicap est la trisomie 21 ou syndrome de Down.
Son risque augmente avec l'âge des mères mais n'est jamais nul, même chez les femmes jeunes.
Pour ces raisons, un dépistage sérique maternel de la trisomie 21 a été mis en place à l'échelon national en 1997. Il est soumis à une réglementation très stricte concernant la patiente, le médecin et le biologiste. Deux arrêtés ministériels parus au Journal Officiel du 3 juillet 2009 règlementent les nouvelles modalités de ce dépistage et conduisent à trois modifications majeures dans les pratiques :
1. la suppression du seuil de 38 ans et plus, conduisant à la réalisation systématique du caryotype fœtal ;
2. un dépistage combiné au premier trimestre de la grossesse associant les marqueurs sériques (PAPP-A et β-hCG libre) aux données échographiques émanant d'un échographiste «agréé réseau de périnatalité» doit être proposé en première intention aux femmes enceintes quel que soit leur âge,
3. en cas d'impossibilité, un dépistage séquentiel intégré au second trimestre associant les marqueurs sériques (AFP et β-hCG libre ou hCG totale) aux données échographiques émanant d'un échographiste «agréé réseau de périnatalité» ou alors un dépistage par les seuls marqueurs sériques du second trimestre sera proposé.
La combinaison des informations données par la biochimie et l'échographie pour un seul calcul de risque devrait conduire à une diminution significative du nombre de prélèvements fœtaux. De plus, la mise en place de ce dépistage dès le premier trimestre devrait aboutir à une meilleure prise en charge globale des patientes.