Pourquoi le MG ne peut plus ignorer la génétique en 2011
Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE
Médecin généticien
4 millions de Français sont atteints par l'une des 8 000 maladies génétiques recensées. Il existe en France un retard de diagnostic certain pour les maladies génétiques. Les maladies génétiques ont longtemps été rattachées à une fatalité en raison de leur rareté et de l'absence de thérapeutique disponible le plus souvent. Cependant, les progrès considérables réalisés dans le domaine de la génétique moléculaire ces dernières années, permettent pour la grande majorité des cas d'éviter des récidives intrafamiliales par la possibilité d'un diagnostic prénatal lorsqu'il s'agit d'une pathologie incurable et d'une particulière gravité. De plus, la détermination du statut de porteur ou non porteur pour une affection génétique peut permettre de "sauver des vies" dans certains cas. C'est l'exemple des troubles du rythme cardiaque, par la réduction du risque mort subite le plus souvent par l'intermédiaire d'un traitement médical simple et efficace, de l'hémochromatose et de certains cancers héréditaires.
Les médecins généralistes sont les premiers intermédiaires entre les patients et le médecin généticien. Il est donc utile qu'ils puissent suivre les évolutions dont peuvent bénéficier leurs patients. Nous prendrons l'exemple de l'évolution du dépistage de la trisomie 21, de la détermination du sexe fœtal sur ADN nu circulant dans le sang maternel pour les pathologies de transmission récessive liée à l'X, des nouvelles analyses en hybridation génomique comparative sur puce ADN dans le bilan des handicaps mentaux de l'enfant, ou encore, l'élargissement des indications de recherche d'instabilité des microsatellites chez les personnes à risque de cancer colorectal héréditaire. Nous verrons également pourquoi, malgré des progrès technologiques considérables, les tests génétiques ne sont actuellement pas disponibles pour les maladies multifactorielles fréquentes.
Sur le plan organisationnel, le plan Maladies Rares contribue largement à améliorer la prise en charge des patients atteints de maladie génétique tout comme l'information de la filière de soins par la création de centres de références et de centres de compétences à travers la France. Le CHU de Dijon s'est particulièrement mobilisé dans ce plan Maladies Rares, puisqu'il bénéficie d'un centre de référence et de 22 centres de compétences.
De nombreuses informations sont disponibles sur les maladies rares sur le site http://www.orpha.net